Bệnh tan máu bẩm sinh, cần sự lưu tâm của mỗi cá nhân

benh-nhan-tan-mau-bam-sinh-6

Theo thống kê từ tổ chức Y Tế Thế Giới (WHO) từ năm 2008, có khoảng 7% dân số thế giới đang mang trong mình gen bệnh tan máu bẩm sinh, và tỉ lệ 1.1% các cặp vợ chồng cho ra đời những em bé mắc bệnh này. Tan máu bẩm sinh (huyết tán bẩm sinh, hay thiếu máu di truyền), có tên khoa học là Thalassemia - một trong những căn bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Tính riêng ở Việt Nam, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang trong mình gen bệnh, hơn 20.000 người bệnh cần được điều trị, và đặc biệt là mỗi năm ước tính có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh này (*).

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh di truyền về máu, gây giảm sản xuất huyết sắc tố (hemoglobin), hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường, với cơ chế di truyền trên nhiễm sắc thể. Huyết sắc tố chứa trong tế bào hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Sự rối loạn trong việc sản sinh huyết sắc tố dẫn đến tình trạng phá huỷ hồng cầu, gây thiếu máu và thiếu oxy trong cơ thể, làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự vận hành bình thường của các cơ quan khác.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Biểu hiện của bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh được biểu hiện ở 3 mức độ:

- Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen): người mang gen bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng đặc biệt. Chỉ những thời kỳ mà cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ mang thai, hay khi có kinh nguyệt mới xuất hiện những biểu hiện như mệt mỏi, da xanh, tiến hành xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

- Mức độ trung bình: biểu hiện thiếu máu bắt đầu xuất hiện vào giai đoạn khoảng 4 – 6 tuổi, lúc này trẻ cần điều trị và truyền máu. Tuy nhiên, nếu không có những biện pháp đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da... Đến độ tuổi trung niên sẽ dẫn đến bệnh đái tháo đường, suy tim, xơ gan.

Bệnh tan máu bẩm sinh

- Mức độ nặng: người bệnh thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thể chất, thường gặp sốt, tiêu chảy và nhiều rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ người bệnh có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Từ sau 20 tuổi, xuất hiện những biến chứng nặng như biến dạng xương, hộp sọ, bướu trán, bướu đỉnh đầu, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..

Hậu quả của tan máu bẩm sinh

Ở một người bình thường, chu kì sống của hồng cầu là 120 ngày, nhưng đối với người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thì chu kì ngắn hơn rất nhiều. Hồng cầu vỡ sớm hơn và nhiều hơn, trong khi cơ thể lại không thể bù đắp nổi đủ số lượng đã mất đi đó làm cho người bệnh bị thiếu máu. (*1)

Ở mức độ nhẹ, cơ thể sẽ tự điều chỉnh để thích nghi được, nhưng ở mức độ nặng hơn, và thời gian kéo dài hơn thì cơ thể sẽ không thể thích nghi với sự mất cân bằng đó. Các cơ quan khác trong cơ thể cũng sẽ phải làm việc nhiều hơn, đặc biệt là tim, về lâu dài sẽ để lại ảnh hưởng nặng nề lên các chức năng tim.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Vì thiếu máu nên bệnh nhân bắt buộc phải truyền máu, tuy nhiên sau mỗi lần truyền máu lượng sắt trong cơ thể tăng lên (hồng cầu bị vỡ ra giải phóng sắt vào cơ thể). Khi lượng sắt trong cơ thể quá tải (vượt 800ng/l), người bệnh sẽ phải đối mặt với các biến chứng nội tiết (da màu đồng), tổn thương gan (gan to), biến chứng xương (đầu to, gò má cao, trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, hay tình trạng loãng xương ở các xương dài khiến xương giòn, và dễ gãy), biến chứng tim mạch (tim to, hay suy tim).

>>> Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Chẩn đoán

Ngoài các biểu hiện lâm sàng đã nêu ở trên, chẩn đoán thường được dựa vào tiền sử bản thân và gia đình, thăm khám các triệu chứng, và xét nghiệm chẩn đoán như huyết đồ, phết máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm sắt trong máu, và khảo sát DNA tìm đột biến gen. (*2)

Bệnh tan máu bẩm sinh

Điều trị bệnh

Một trong những phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay là truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tuỷ

- Truyền máu: Khoảng thời gian giữa hai lần truyền máu liên tiếp sẽ được bác sĩ tư vấn, dựa trên mức độ nặng nhẹ của bệnh. Khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh thì buộc phải có chỉ định cắt lách.

Bệnh tan máu bẩm sinh

- Thải sắt: Chất sắt ứ đọng trong cơ thể là hậu quả của việc truyền máu thường xuyên. Sử dụng thuốc thải sắt để giảm các biến chứng do ứ sắt, đóng một vai trò rất quan trọng. Thuốc thải sắt khi được đưa vào cơ thể sẽ liên kết với lượng sắt dư thừa và thải ra ngoài qua nước tiểu.

- Cắt lách: Phẫu thuật cắt lách giúp kéo giãn thời gian giữa các đợt truyền máu. Sau phẫu thuật cắt lách, nên được dùng vaccine phòng cảm cúm, viêm não, viêm phổi, viêm gan B.

- Ghép tuỷ: Đối với những bệnh nhân đáp ứng đủ điều kiện thì ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy) là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay để có thể điều trị khỏi bệnh. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này là ít bệnh nhân có đủ điều kiện để có thể ghép tế bào gốc.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bên cạnh đó, chế độ dinh dưỡng cũng cần được chú trọng, ví dụ như những bệnh nhân thiếu men G6PD (men giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường) cần phải tránh dùng các thuốc, hoặc những loại thức ăn có tác nhân gây oxy hóa như thuốc chống sốt rét, nhóm thuốc kháng sinh Quinolon, đậu Hà Lan,...

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Tuy không thể điều trị lành bệnh hoàn toàn, nhưng có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát, và chẩn đoán tình trạng mang gen đột biến gây bệnh trong thời kỳ mang thai. Thực hiện các xét nghiệm và chẩn đoán trước khi có quyết định sinh con, là vô cùng thiết yếu đối với với các cặp vợ chồng mắc bệnh này. Qua sự tư vấn và giải thích các tình huống dự phòng của bác sĩ, giúp cho cha mẹ quyết định có nên phá thai hay không.. Bởi vì, trong trường hợp cả 2 vợ chồng đều là người mang gen đột biến, thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng. Do đó cần được chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Kết

Căn bệnh tan máu bẩm sinh được ví như “quả bom nguyên tử” đã nổ ở Việt Nam, nhưng tiếng nổ đó chưa đủ lớn để xã hội phải giật mình. Đã đến lúc xã hội cần dành cho căn bệnh này một sự chú ý thích hợp hơn. Cần phải có ý thức trong việc tuyên truyền nâng cao sự quan tâm của xã hội về căn bệnh này. Hiến máu là biện pháp đang được kêu gọi, để góp phần giúp đỡ những bệnh nhân tan máu bẩm sinh một cách trực tiếp nhất. Đối với cá nhân mỗi người, xét nghiệm trước hôn nhân và tiền sản là điều rất quan trọng, để có thể hạn chế cao nhất khả năng di truyền sang đời sau của căn bệnh hiểm ác này.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Chú thích

(*) Theo lời của GS.TS Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

(*1) Theo lời của Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà, Viện Huyết học - Truyền máu trung ương

(*2) Theo thông tin của ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan, K. XNDTYH - BV Từ Dũ

Nguồn tham khảo

Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, Sức khoẻ & Đời sống, Viện huyết học - Truyền máu trung ương, cổng thông tin điện tử của Bệnh viện Từ Dũ

Cám ơn đã đọc bài viết!

Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy) như: Viện Huyết học - Truyền máu TW, Viện Nhi TW, BV. Truyền máu - Huyết học TP.HCM.

Theo Sức khoẻ & Đời sống

>>> Xem thêm: Những điều cần biết về biểu hiện và cách điều trị tan máu bẩm sinh
Ưu đãi Vinmec

17/12/2015 - xuxu