Bệnh Hội chứng Marfan

Hình ảnh bệnh Hội chứng Marfan

Tóm tắt bệnh Hội chứng Marfan

Là căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết của cơ thể. Mô liên kết được tìm thấy trên khắp cơ thể bao gồm cả mắt, gân, dây chằng, mạch máu, tim và các cơ quan khác. Trong hội chứng Marfan, các mô liên kết bị mất tính đàn hồi và trở nên yếu ớt, dẫn đến sự suy yếu van tim, phì đại động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ, trật khớp ống kính nội nhãn, tăng nhãn áp, bệnh khí thũng, tràn khí màng phổi, dị tật xương và gây ra các biến chứng trong thai kỳ. Gen bị khiếm khuyết có tính chất di truyền: con của một người bị hội chứng Marfan có 50% nguy cơ bị di truyền bệnh này. Những người bị hội chứng Marfan thường cao, xương mỏng, cánh tay và chân dài bất thường.

Triệu chứng

Cao, xương mỏng dẹt, cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường, có tiếng thổi tim, thị lực kém (cận thị), cột sống cong (gù, vẹo cột sống), các khớp lỏng lẻo, bàn chân phẳng, răng hô, xương ngực nhô ra hoặc lõm. Bệnh nhân có vấn đề về động mạch chủ có thể bị đau ngực, đau lưng, đau bụng, ngất xỉu, khó thở và có nguy cơ đột tử.

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

Kiểm tra hình ảnh thu được để phát hiện các vấn đề liên quan đến hội chứng Marfan bao gồm:

  • Hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI),

  • Chụp cắt lớp vi tính (CT scan),

  • Chụp mạch cộng hưởng từ ở ngực (MRA),

  • Chụp cắt lớp mạch của ngực (CTA),

  • Điện tâm đồ (EKG) và siêu âm tim,

  • Kiểm tra mắt bằng kính hiển vi, đo nhãn áp.

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để phát hiện các gen khiếm khuyết.

Điều trị

Điều trị nhằm ngăn chặn sự suy yếu của động mạch chủ. Thuốc hạ huyết áp được sử dụng để ngăn tình trạng huyết áp cao. Các loại thuốc phổ biến nhất được sử dụng là thuốc chẹn beta, thuốc ức chế men chuyển (chất ức chế ACE), và thuốc chẹn kênh canxi. Phẫu thuật nếu động mạch phì đại nghiêm trọng. Các van tim có thể cần được sửa chữa hoặc thay thế. Niềng răng, phẫu thuật sửa chữa các khuyết tật xương vú. Các vấn đề về mắt như tăng nhãn áp và ống kính lệch được điều trị bằng thuốc và phẫu thuật. Vấn đề thị lực có thể được điều chỉnh bằng kính.

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày