Chủ đề Hội chứng Pallister Killia

0 Người theo dõi

Là căn bệnh hiếm gặp, gây ra bởi sự nhân thêm 2 cánh ngắn của NST 12. Bệnh nhân mắc rối loạn này bị giảm trương lực cơ, chậm phát triển tâm thần và có những bất thường trên khuôn mặt. Các tên khác của rối loạn này là hội chứng Killian/Teschler-Nicola, hội chứng Pallister Mosaic, Tetrasomy 12p, hội chứng Killian và hội chứng Teschler-Nicola/Killian. Người ta ước tính có khoảng 200 trường hợp mắc rối loạn này ở Hoa Kỳ.